Visualizzazione

Un pannello di 73 geni per il cancro al polmone è un prodotto di sequenziamento di nuova generazione (NGS) progettato per leggere molti geni rilevanti per il cancro da un campione di tumore.Il suo valore non deriva solo dal numero di geni, ma da un processo di laboratorio attentamente controllato che trasforma il DNA frammentato in un elenco di varianti da segnalareQuesto articolo spiega il meccanismo del panel, passo dopo passo, per i laboratori e gli acquirenti che valutano tale test.

Come è costruito il pannello NGS di 73 geni

Il processo inizia con l'estrazione dell'acido nucleico dal campione del tumore, seguita da controlli di qualità sulla quantità e la frammentazione.Le regioni mirate dei 73 geni vengono quindi catturate più spesso mediante arricchimento basato sull'ibridazione o con metodi basati sull'amplicone e adattate in una libreria di sequenziamentoLa scelta dell'arricchimento influisce sul modo in cui le varianti a bassa frequenza e le fusioni geniche vengono recuperate, quindi il design di cattura è abbinato all'intento clinico del gruppo.

Dopo il sequenziamento, le letture grezze vengono allineate a un genoma di riferimento e vengono chiamate le varianti.e riorganizzazioni selezionateUn pannello polmonare di 73 geni è inoltre in genere dotato di strumenti per stimare il carico mutazionale del tumore e per segnalare le alterazioni applicabili raccomandate dalle linee guida.che alza la sua utilità oltre una semplice lista di mutazioni.

Trasformazione dei dati di sequenza in indicazioni

Le varianti chiamate passano attraverso i filtri per la qualità, la frazione di alleli e la frequenza della popolazione, quindi vengono annotate con basi di conoscenza clinica e classificate per patogenicità.La relazione finale presenta le alterazioni che hanno maggiori probabilità di influenzare la terapia., studi, o prognosi, con le prove di supporto riassunte per l'oncologo.

Per i distributori il fattore di differenziazione è la riproducibilità: un pannello è buono solo a seconda del suo limite di rilevazione convalidato e della sua trasparenza bioinformatica,Quindi queste specifiche dovrebbero essere al centro di ogni confronto di prodotti..

Domande frequenti

D: Un pannello di 73 geni rileva fusioni e mutazioni puntali?
A:Sì, quando la progettazione di cattura e la condotta supportano la chiamata di riorganizzazione, che la maggior parte dei pannelli polmonari incorporano per driver come ALK e ROS1.

D: Come viene misurato il carico mutazionale del tumore sul pannello?
A:TMB è stimato dal conteggio delle varianti somatiche in tutta la regione sequenziata, utilizzando un algoritmo definito.

D: Qual è la qualità del campione?
A:È necessario un contenuto tumorale minimo e un DNA intatto; i campioni di bassa qualità potrebbero richiedere un nuovo lavoro di estrazione prima della preparazione della biblioteca.

D: Perché scegliere 73 geni invece di un gruppo più piccolo?
A:Un set di geni più ampio cattura più opzioni di sperimentazione e marcatori di resistenza pur adattando un singolo flusso di lavoro NGS.