Panoramica

Il pannello genetico Solid Tumor 410 analizza un'ampia costellazione di geni associati al tumore per far emergere alterazioni clinicamente azionabili in molteplici tipi di cancro. Questo articolo è incentrato sul meccanismo di sequenziamento che consente a un singolo saggio di supportare diverse indicazioni per i tumori solidi, eseguito da GIVE LIFE TIME International per i network oncologici. L'ampia copertura riduce la necessità di ipotizzare quale pathway guidi una determinata metastasi.

Come funziona

La cattura basata sull'ibridazione arricchisce 410 regioni geniche dal campione tumorale prima del sequenziamento ad alta profondità su piattaforma Illumina. I dati risultanti passano attraverso fasi di variant calling e annotazione che segnalano mutazioni clinicamente rilevanti, fusioni e instabilità dei microsatelliti. Un secondo livello di revisione conferma le varianti a bassa frequenza prima che il referto venga finalizzato.

Indicazioni

Gli oncologi medici prescrivono questo pannello per i tumori solidi metastatici privi di un driver chiaro, per la selezione della terapia dopo la progressione e per l'abbinamento a studi clinici. È indicato per carcinomi del colon-retto, mammari, prostatici e altri che richiedono un'ampia copertura genomica. L'ampiezza del pannello è utile anche quando l'istologia da sola fornisce pochi indizi sull'alterazione driver.

Campione e processazione

È preferibile il tessuto fissato in formalina e incluso in paraffina, con almeno 10 sezioni non colorate o acido nucleico isolato conforme alla quantità minima richiesta. Il DNA tumorale circolante da plasma è accettato quando non è possibile ottenere una biopsia tissutale. La qualità dell'acido nucleico viene misurata prima della cattura per garantire le prestazioni del saggio. L'identità del campione viene confermata a ogni passaggio e il materiale residuo del flusso di lavoro incentrato sul meccanismo viene conservato per un'eventuale rianalisi di conferma opzionale.

Conservazione e fornitura

I referti vengono rilasciati come PDF protetto tramite il portale entro dieci-dodici giorni lavorativi, con file grezzi BAM e VCF disponibili su richiesta. GIVE LIFE TIME International offre ai clienti B2B prezzi per lotti, refertazione in white-label e logistica a catena del freddo per campioni transfrontalieri. I portali per i clienti forniscono referti multilingue per il programma Solid e supportano l'esportazione massiva verso i sistemi informativi ospedalieri.

FAQ

D: Quali tipi di tumore sono coperti dal pannello a 410 geni? R: Sono supportate tutte le neoplasie solide comuni, con una selezione di geni studiata per coprire carcinomi colorettali, mammari, prostatici, pancreatici e altri ancora. I tumori rari sono coperti attraverso il set genico centrale condiviso.

D: Quale profondità di sequenziamento viene utilizzata per il saggio? R: Le regioni tumorali vengono sequenziate a una profondità tale da identificare varianti a bassa frequenza, mantenendo al contempo tempi di risposta compatibili con le decisioni cliniche. La profondità è documentata nell'appendice del referto.

D: Quanto tempo occorre per la disponibilità del referto? R: La maggior parte dei casi viene refertata entro dieci-dodici giorni lavorativi dalla ricezione del campione, inclusa la revisione bioinformatica. Le fusioni complesse possono richiedere una breve fase di conferma aggiuntiva.

D: Il pannello è in grado di rilevare fusioni geniche e variazioni del numero di copie? R: Sì, il disegno di cattura e l'analisi rilevano sia fusioni strutturali sia alterazioni del numero di copie, oltre alle mutazioni puntiformi. L'identificazione delle fusioni di trascritti utilizza l'input di RNA quando fornito.