Tumore solido 1238 Test genico per una profilazione completa

Visualizzazione

Un pannello di tumori solidi a 1238 geni raggiunge una larghezza di quasi l'intero esoma mantenendo la trasformazione pratica per l'uso clinico.Questa larghezza consente al laboratorio di vedere sia i driver comuni che le alterazioni non comuni che i pannelli stretti perdonoLa profilazione completa si adatta ai casi avanzati in cui ogni segnale attuabile ha un peso. I medici la ordinano quando un test più ristretto non ha già restituito alcun risultato attuabile.

Come funziona

La cattura ibrida arricchisce più di mille geni in una singola libreria da un solo campione estratto.La profondità è regolata per gene in modo che sia i punti caldi che i rari loci ricevano chiamate adeguateUn filtro germinale secondario separa le varianti ereditate dai cambiamenti acquisiti dal tumore.La copertura comprende le regioni introniche rilevanti per le varianti di fusione omesse dai pannelli piccoli.

Indicazioni

I pazienti giovani con una storia familiare suggestiva possono scoprire sindromi ereditari durante l'analisi.I tumori che hanno fallito i test più stretti vengono rivisitati con l'impronta genica ampliataI tumori con istologia ambigua beneficiano dell'ampia impronta per suggerire l'origine del tessuto.

Requisiti di campionamento e segnalazione

I rapporti vengono generalmente pubblicati entro dodici giorni lavorativi dall'accettazione del campione presso la struttura.I medici possono richiedere un riassunto curato incentrato solo sui geni elencati nelle linee guidaI blocchi di FFPE conservati oltre un anno sono ancora accettati se la qualità nucleare passa lo screening.

Stoccaggio e approvvigionamento

I dati di sequenza grezzi sono archiviati in modo crittografato per il periodo di conservazione indicato nel consenso.I sistemi sanitari che ordinano su scala ricevono la consegna di risultati strutturati APIL'accesso ai dati grezzi consente di ri-annotare successivamente le nuove prove.

Domande frequenti

D: In che modo il sequenziamento su scala di intero esoma differisce dai piccoli pannelli?R: L'ampia impronta cattura fattori e fusioni non comuni che un gruppo focalizzato ometterebbe, a scapito di relazioni più lunghe.

D: Quale pipeline di bioinformatica supporta il rapporto sui geni 1238?R: Una mutazione congiunta, il numero di copie e la pipeline di fusione annotano ogni risultato per livello di prova per il clinico.

D: I risultati della linea germinale sono separati dalle chiamate somatiche?R: Un filtro germinale dedicato distingue le varianti ereditate in modo che non siano scambiate per cambiamenti acquisiti dal tumore.

D: Quale svolta si applica al test del gene 1238?R: I risultati sono generalmente pubblicati entro dodici giorni lavorativi dopo che il laboratorio ha accettato un campione di qualità approvato.