Panoramica

Il test FISH per la fusione ROS1 identifica il riarrangiamento del gene ROS1 che definisce una piccola ma importante sottopopolazione di pazienti con tumore polmonare non a piccole cellule idonei alla terapia mirata a ROS1. Per i distributori che servono laboratori di diagnostica molecolare, il valore del test è una selezione precisa del paziente: solo una piccola percentuale di tumori polmonari presenta la fusione, quindi uno screening accurato evita di trattare la popolazione sbagliata. Questo articolo copre chi dovrebbe essere testato e come il FISH conferma la fusione.

Come Funziona

L'ibridazione in situ fluorescente utilizza sonde di DNA marcate che si legano al locus ROS1 sul cromosoma 6. Quando è presente un riarrangiamento, il pattern del segnale mostra una separazione o una co-localizzazione distinta dalla coppia normale, letta da un citogenetista esperto al microscopio a fluorescenza. Il metodo visualizza direttamente l'evento genomico, che rimane l'approccio di conferma consolidato anche se le piattaforme di sequenziamento espandono i loro menu di fusioni.

Indicazioni

Il test è raccomandato per il tumore polmonare non a piccole cellule avanzato, in particolare l'adenocarcinoma, dove è pianificato un agente mirato a ROS1. È più informativo quando iniziato precocemente in modo che la minoranza idonea non venga persa. Gli acquirenti dovrebbero posizionare il saggio accanto a un profilo più ampio piuttosto che come sostituzione, poiché molti pazienti necessitano di diversi risultati di marcatori prima che venga fissato un regime terapeutico.

Dosaggio e Somministrazione

Il saggio viene eseguito su una sezione di tessuto fissato; i laboratori dovrebbero specificare la fissazione, lo spessore della sezione e l'area tumorale minima richiesta per una lettura affidabile. Il tempo di risposta è solitamente di diversi giorni lavorativi. I referti dovrebbero indicare la percentuale di cellule positive e il pattern del segnale, poiché i pagatori e i prescrittori si aspettano tali dettagli per l'approvazione e per la selezione dell'agente mirato appropriato.

Conservazione e Approvvigionamento

I kit di sonde e i reagenti sono sensibili alla luce e alla temperatura e devono essere spediti e conservati in condizioni convalidate di 2-8°C con registrazione. Approvvigionarsi da fornitori che offrono dati di validazione delle sonde, vetrini di controllo positivo e formazione. Confermare che le quantità minime d'ordine siano adatte al volume di test mensile del laboratorio e se le sonde sono autorizzate per l'uso diagnostico previsto nel mercato di destinazione.

I team di approvvigionamento dovrebbero confermare che il fornitore spedisca vetrini di controllo positivo e negativo con ogni lotto in modo che il laboratorio possa verificare le prestazioni del lettore prima che qualsiasi campione di paziente venga interpretato e refertato al prescrittore.

I laboratori dovrebbero registrare l'identità del lettore e la configurazione del microscopio utilizzata per ogni lotto in modo che i risultati FISH rimangano riproducibili tra i turni e i siti.

FAQ

D: Quali pazienti con tumore polmonare dovrebbero ricevere prima il FISH per ROS1? D: Un risultato FISH positivo garantisce la risposta alla terapia ROS1? D: Quante cellule positive confermano una vera fusione? D: Il sequenziamento può sostituire il FISH per la rilevazione di ROS1?