Test di mutazione genetica PDGFRA: Identificazione del sottogruppo tumorale che il test KIT lascia indietro

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Non tutti i tumori stromali sono guidati da KIT, e i pazienti che non rientrano in questo gruppo sono proprio il motivo per cui viene ordinato il genotipo di PDGFRA.quali tumori portano varianti di PDGFRA, dove nel corpo tali tumori tendono a manifestarsi, e come una relazione dovrebbe delineare il sottogruppo in modo che i medici possano agire su di esso.

Come funziona

Il PDGFRA appartiene alla stessa famiglia di recettori del KIT e trasmette segnali di crescita comparabili attraverso un dominio intracellulare della chinasi.che codifica il circuito di attivazione e contiene la sostituzione D842V frequentemente osservataPoiché queste posizioni differiscono dai punti caldi del KIT, il KIT ha un numero di punti caldi che si trovano in un altro gruppo di punti caldi.una richiesta solo per il KIT restituisce un risultato negativo in questo sottogruppo anche se è presente un driver genuino a livello del recettoreIl sequenziamento del PDGFRA accanto o immediatamente dopo il KIT chiude questo divario e riclassifica i tumori precedentemente etichettati come "driver unknown".

Indicazioni

Il sottogruppo da privilegiare è ben caratterizzato: tumori stromali segnalati come KIT di tipo selvatico, lesioni che si verificano nello stomaco o nell'omento,e casi che mostrano morfologia epitelioide sotto il microscopioQuando il tessuto è scarso e solo un ulteriore test è realistico, queste caratteristiche identificano i pazienti più propensi a produrre un risultato informativo di PDGFRA.Il test è utilizzato per la classificazione molecolare del tumore e deve essere interpretato insieme all' istologia piuttosto che in isolamento.

Specifiche e segnalazione

Il tessuto fissato alla formalina è l'input standard, con il laboratorio che conferma la cellularità del tumore prima dell'estrazione.E il rapporto dovrebbe chiamare un esone 18 D842V trovare esplicitamente piuttosto che piegarlo in una categoria generica di esone 18, poiché tale sostituzione specifica definisce un sottogruppo distinto all'interno del sottogruppo.

Immagazzinamento e approvvigionamento

Quando il PDGFRA segue una richiesta del KIT come test riflessivo, il vincolo pratico è il tessuto residuo piuttosto che la temperatura.Confirmare con il laboratorio quante sezioni un singolo blocco può supportare e se il DNA estratto viene conservato per le richieste a valleI blocchi viaggiano a temperatura ambiente, mentre l'acido nucleico trattenuto viene archiviato congelato.Accettare in anticipo i criteri di riflesso evita una seconda richiesta di campione che il paziente potrebbe non essere in grado di fornire.

Domande frequenti

D: Quali pazienti dovrebbero avere la priorità per l'analisi del PDGFRA quando il tessuto è limitato?Dare priorità ai casi di tipo selvatico di KIT, alle primarie gastriche o omentali e ai tumori con caratteristiche epitelioidi.Queste caratteristiche concentrano il rendimento diagnostico quando si può risparmiare solo una singola sezione supplementare.

D: Perché la sostituzione dell'esone 18 D842V è segnalata nei rapporti?È il cambiamento PDGFRA più comunemente riscontrato e si comporta come una propria categoria molecolare, quindi raggruppandolo sotto un titolo generale di esone 18 si scarta la distinzione che rende il risultato attuabile.

D: Un risultato positivo per PDGFRA modifica la classificazione del tumore?Si muove il caso da un autista sconosciuto in un sottotipo molecolare definito.