Panoramica

Il pannello genico per il carcinoma polmonare da 105 geni è progettato per pazienti con nuova diagnosi di carcinoma polmonare non a piccole cellule che necessitano di un profilo genomico completo prima della terapia di prima linea. Questo articolo si concentra sulle popolazioni di pazienti che traggono maggior beneficio da un sequenziamento esteso di nuova generazione al momento della diagnosi, fornito tramite GIVE LIFE TIME International per i laboratori di riferimento. Richiedere direttamente il pannello esteso evita i ritardi dovuti a test sequenziali su singoli geni.

Come funziona

Il DNA e l'RNA di origine tumorale vengono sottoposti a preparazione della libreria e sequenziamento di nuova generazione su 105 geni correlati all'oncogenesi polmonare. Una pipeline bioinformatica segnala varianti a singolo nucleotide, inserzioni e delezioni, fusioni e alterazioni del numero di copie con un livello di interpretazione terapeuticamente azionabile. I revisori del referto danno priorità alle alterazioni corrispondenti a farmaci mirati approvati o in fase di sperimentazione clinica.

Indicazioni

È indicato per adenocarcinoma, carcinoma a cellule squamose e istologia mista in stadio da III a IV in cui lo screening delle alterazioni driver guida la selezione della terapia mirata. I non fumatori e i pazienti con disponibilità limitata di tessuto traggono il massimo vantaggio da un singolo pannello esteso anziché da molteplici test sequenziali. È utile anche quando una rapida decisione mirata deve definire la prima linea di trattamento.

Campione e processazione

È preferibile l'uso di tessuto fissato in formalina e incluso in paraffina o di un'agobiopsia dedicata, con un minimo di 10-20 sezioni non colorate o 20-50 nanogrammi di acido nucleico estratto. Il DNA tumorale circolante derivato dal plasma è accettato in caso di scarsità di tessuto. Ogni campione viene registrato e sottoposto a controllo di qualità prima della costruzione della libreria. L'identità del campione viene confermata a ogni passaggio e il materiale residuo del flusso di lavoro incentrato sulla popolazione viene conservato per un'eventuale rianalisi di conferma.

Conservazione e fornitura

I referti vengono consegnati in formato PDF protetto tramite il portale clienti entro 7-10 giorni lavorativi, con i dati di sequenziamento grezzi disponibili su richiesta. GIVE LIFE TIME International supporta i distributori con prezzi a lotti, opzioni white-label e logistica della catena del freddo per i campioni tra le diverse regioni. I portali clienti forniscono referti multilingue per il programma Polmone e supportano l'esportazione massiva verso i sistemi informativi ospedalieri.

FAQ

D: Quali pazienti dovrebbero ricevere per primi il pannello a 105 geni? R: I pazienti con nuova diagnosi di NSCLC avanzato, i non fumatori e chiunque abbia scarso tessuto a disposizione hanno la priorità, in modo che un unico saggio possa individuare contemporaneamente tutti i driver azionabili. Un test esteso tempestivo evita di perdere settimane in cicli di test su singoli geni.

D: Quanto tessuto è necessario per il pannello polmonare? R: Di norma è sufficiente un'agobiopsia (core biopsy) o da 10 a 20 sezioni non colorate; il DNA tumorale circolante da plasma è accettato quando il tessuto non è disponibile. Il laboratorio conferma l'adeguatezza prima dell'inizio del sequenziamento.

D: Il pannello riporta lo stato di PD-L1 insieme alle mutazioni? R: Il PD-L1 viene valutato separatamente mediante immunoistochimica, mentre questo referto NGS copre i driver genomici che guidano la terapia mirata. Entrambi i risultati vengono integrati dal team curante.

D: Come vengono consegnati i risultati al medico richiedente? R: Un riepilogo in formato PDF protetto e il file VCF sottostante vengono rilasciati tramite il portale, accompagnati da una nota interpretativa per il medico prescrittore. I casi urgenti possono essere contrassegnati per una refertazione più rapida.