32 Valutazioni del rischio per la suscettibilità al tumore maschile: definire per chi è un gruppo di controllo della linea germinale

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Un gruppo di sensibilizzazione che restituisce 32 valutazioni di rischio separate è utile solo quanto la decisione su chi dovrebbe prenderla.che gli uomini possono ottenere informazioni reali dalla profilazione del rischio ereditario, come dovrebbe essere interpretata l'ampiezza di una relazione di 32 valutazioni e dove finisce l'utilità del gruppo.

Come funziona

L'analisi esamina il DNA ereditario piuttosto che il tessuto tumorale, quindi è sufficiente un campione di sangue o buccale e non è necessaria alcuna lesione.I geni associati alla predisposizione ereditaria ai tumori rilevanti negli uomini sono sequenziati, e i risultati sono raggruppati in 32 categorie di rischio che coprono sistemi e meccanismi organici distinti.Ogni variante rilevata è classificata su una scala standard da benigna a incerta fino a probabile patogena e patogena.Il risultato descrive il rischio costituzionale per tutta la vita, motivo per cui un singolo test è sufficiente per tutta la vita,e perché il risultato ha implicazioni per i parenti di sangue che un test basato sul tumore non ha mai.

Indicazioni

Gli uomini che ne beneficiano maggiormente condividono caratteristiche identificabili: una storia familiare di cancro attraverso generazioni o parenti affetti sullo stesso lato, diagnosi in un'età insolitamente giovane nella famiglia,tumori primari multipli in un parenteIn assenza di tali caratteristiche, un ampio gruppo di esperti è più propenso a far emergere risultati incerti che fattibili.e la consulenza pre-test dovrebbe stabilire tale aspettativaSi deve anche considerare se l'individuo è disposto ad agire su un risultato positivo attraverso la sorveglianza, poiché l'informazione sul rischio senza un percorso di follow-up cambia raramente i risultati.

Specifiche e segnalazione

Confirmare quali tipi di campione sono accettati e se è necessaria una nuova raccolta se un campione non riesce ad essere estratto.indica il quadro di classificazione applicato, separa i risultati chiaramente applicabili da quelli incerti e registra limitazioni come regioni non coperte o tipi di varianti che il metodo non può rilevare.Chiedere se la riclassificazione di una variante incerta sarà notificata in seguito, in quanto lo stato di una variante può cambiare man mano che le prove si accumulano e la politica di ristampa è facile da trascurare nel contratto.

Immagazzinamento e approvvigionamento

I campioni di sangue per il lavoro della linea germinale vengono refrigerati entro un intervallo definito, mentre i kit di raccolta buccale vengono spediti e conservati a temperatura ambiente.che li rende pratici per la raccolta dispersaPoiché il materiale è costituzionale, il DNA estratto viene comunemente archiviato per una futura rianalisi, quindi concordate in anticipo la durata di conservazione e la portata del consenso.Confermare come vengono presentate le relazioni e chi è responsabile della spiegazione dei risultati, dal momento che una scoperta della linea germinale richiede un percorso di consulenza piuttosto che una notifica tramite portale.

Domande frequenti

D: In che modo un pannello di 32 linee germinali di valutazione è diverso dal sequenziamento del tumore stesso?Il test della linea germinale legge il DNA ereditato e descrive la predisposizione permanente rilevante per i parenti; il sequenziamento tumorale legge i cambiamenti acquisiti all'interno di una lesione per guidare il suo trattamento.Rispondono a domande diverse e non sono sostituti.

D: Quali uomini guadagnano di più dalla profilazione della suscettibilità ereditaria?Coloro con tumori che si raggruppano in famiglia, diagnosi precoci tra parenti, molteplici tumori primari in un membro della famiglia o una variante familiare nota da confermare.Senza tali indicatori il rendimento delle scoperte applicabili scende notevolmente.

D: Come si deve trattare una variante di significato incerto nella relazione?Essa deve essere presentata separatamente dalle conclusioni applicabili, con una dichiarazione esplicita che non dovrebbe attualmente guidare l'azione medica,più la politica del fornitore di avvisare il paziente se si verifica una riclassificazione successiva.