Panoramica

Il sequenziamento di un tumore a livello del DNA trasforma un singolo campione di tessuto in una mappa delle mutazioni che guidano la malattia. Il pannello di 12 geni più instabilità dei microsatelliti (MSI) applica il sequenziamento di nuova generazione basato su ampliconi per far emergere le alterazioni che determinano l'efficacia dei farmaci mirati. Questo design mirato fornisce ai team oncologici un'istantanea genomica rapida ed economica, senza il costo di un pannello molto ampio.

Come Funziona

Il saggio arricchisce e sequenzia dodici geni correlati al cancro—inclusi EGFR, KRAS, BRAF, ALK e MET—direttamente da tessuto fissato in formalina e incluso in paraffina (FFPE). La preparazione della libreria utilizza la reazione a catena della polimerasi multiplex per amplificare le regioni target, il che mantiene il flusso di lavoro efficiente anche quando il materiale di partenza è limitato. Dopo il sequenziamento, le pipeline bioinformatiche allineano le letture, chiamano varianti a singolo nucleotide e piccole inserzioni o delezioni, e calcolano lo stato MSI confrontando la distribuzione della lunghezza dei loci ripetitivi rispetto a un riferimento stabile. Un rapporto elenca quindi ogni variante rilevata con la sua posizione genomica, frequenza allelica e un'annotazione di rilevanza clinica tratta da database pubblici di varianti.

Indicazioni

I medici ordinano questo pannello per pazienti con cancro del polmone non a piccole cellule avanzato che necessitano di un quadro genomico mirato prima di impegnarsi nella terapia. È adatto a casi in cui un pannello ampio non è necessario, ma è richiesta la conferma dei driver più attuabili. Il componente MSI aggiunge valore per i pazienti presi in considerazione per l'immunoterapia, poiché un'elevata MSI predice la risposta agli inibitori del checkpoint in tutti i tipi di tumore.

Campione e Rapporto

Un blocco FFPE o 5–10 vetrini non colorati forniscono un input sufficiente per il test. Il tempo di risposta è tipicamente di 7–10 giorni lavorativi dalla ricezione del campione e i risultati vengono consegnati come PDF strutturato con tabelle di varianti e un riepilogo interpretativo. La ri-estrazione è disponibile quando la quantità iniziale di acido nucleico scende al di sotto della soglia validata.

Conservazione e Approvvigionamento

I rotoli di tessuto devono essere spediti a temperatura ambiente con essiccante, mentre l'acido nucleico estratto viaggia su ghiaccio secco per preservarne l'integrità. Per i partner ospedalieri e distributori, le presentazioni in batch riducono il costo per campione e semplificano la pianificazione del laboratorio. Give Life Time International supporta gli ordini ripetuti e la logistica consolidata per i gruppi che eseguono il pannello a volume.

FAQ

D: Quali geni sono inclusi nel pannello da 12 geni? Il pannello copre EGFR, KRAS, BRAF, ALK, MET e altri driver del cancro del polmone ad alta frequenza selezionati per il loro legame consolidato con terapie approvate.

D: Come viene determinato lo stato MSI dallo stesso saggio? La pipeline misura lo slittamento nei loci ripetitivi e confronta la distribuzione della lunghezza osservata con un riferimento stabile, classificando il campione come MSS, MSI-L o MSI-H.

D: Quale quantità di campione è necessaria quando il tessuto è scarso? Da cinque a dieci vetrini FFPE non colorati sono solitamente sufficienti, e la fase di libreria basata su PCR tollera un input inferiore rispetto ai metodi di esoma intero.

D: Il rapporto può guidare la selezione della terapia mirata di prima linea? Sì. Le varianti sensibilizzanti rilevate come le delezioni dell'esone 19 di EGFR o le fusioni di ALK vengono riportate con associazioni terapeutiche per supportare le decisioni di prima linea.